Anonim

Vārds ataksija nozīmē “pilnīgas ķermeņa kustību kontroles zaudēšana”. Tas rodas, ja tiek bojātas nervu sistēmas daļas. Ataksija ir pamata problēmas simptoms, taču šo terminu lieto arī, lai aprakstītu nervu sistēmas deģeneratīvo slimību grupu, no kurām daudzas ir iedzimtas. Ir daudz dažādu ataksijas veidu, katram ir dažādi simptomi un cēloņi. Uzziniet vairāk par dažādiem ataksijas veidiem, ieskaitot Frīdriha ataksiju, ataksijas telangiektāziju, spinocerebellar ataksiju un smadzenīšu ataksiju.

Frīdriha ataksija ir visizplatītākā iedzimta ataksija Amerikas Savienotajās Valstīs, un tā skar aptuveni 1 no katriem 50 000 cilvēku. Lai attīstītu Frīdriha ataksiju, cilvēkam jābūt mantojušam specifiska gēna (FXN gēna) divus patoloģiskus eksemplārus - vienu no savas mātes un otru no tēva.

Frīdriha ataksijas simptomi parasti sākas bērnībā, vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Tikai aptuveni 15% cilvēku ar Frīdriha ataksiju pirmie simptomi attīstās pēc 25 gadu vecuma. Agrīnie simptomi ir sensāciju zudums rokās un kājās, apgrūtināta staigāšana un slikts līdzsvars. Palēnināta, neskaidra runa ir vēl viens ataksijas simptoms. Laika gaitā palielinās muskuļu vājums, un ietekmētajiem indivīdiem var rasties piespiedu, spastiskas kustības.

Galu galā indivīdiem rodas dzirdes un redzes problēmas un apgrūtināta rīšana. Līdz divām trešdaļām cilvēku ar Frīdriha ataksiju attīstās skolioze, un aptuveni vienai trešdaļai attīstās diabēts. Dažiem cilvēkiem rodas arī sirdsdarbības traucējumi.

Slimības progresēšanas ātrums ir atšķirīgs. Lielākajai daļai cilvēku ar Frīdriha ataksiju ir nepieciešams ratiņkrēsls 10 līdz 20 gadu laikā pēc simptomu parādīšanās. Dzīves ilgums ir īsāks nekā tas, kas raksturīgs vīriešiem un sievietēm; daži cilvēki ar šo ataksijas formu dzīvo 60 gadu vecumā, bet daudzi mirst ātrāk. Sirds slimības ir izplatīts nāves cēlonis.

Ataksijas telangiektāzija (AT) ir reta ataksijas forma, kas ietekmē bērnus. Tā ir iedzimta slimība, kas skar aptuveni 1 no 40 000 līdz 1 no 100 000 cilvēku visā pasaulē.

Bērni ar AT normāli parādās piedzimstot. Simptomi parasti attīstās mazuļa gados un kļūst acīmredzami, kad bērni iemācās staigāt. Bērni ar AT mēdz šūpoties vai ļodzīties, ejot, sēžot vai nekustīgi, un viņu līdzsvars laika gaitā pakāpeniski pasliktinās, nevis uzlabojas. Līdz skolas vecumam bērniem parasti ir grūti kontrolēt acu kustības, un viņiem rodas neskaidras runas un rīšanas problēmas.

Redzama AT pazīme ir telangiectasias jeb sīkas sarkanas zirnekļa vēnas, kas parādās acu stūros vai vietās, kur ausis un vaigi ir pakļauti saulei.

Diemžēl AT palielina citu veselības komplikāciju risku. Aptuveni 70% bērnu ar AT ir novājināta imūnsistēma un viņiem ir īpaši raksturīgas plaušu infekcijas. Bērniem ar AT ir arī 1000X biežāka nekā veseliem bērniem asins vēža attīstība; AT palielina arī ķermeņa jutību pret radiāciju, tāpēc ir grūti ārstēt viņu vēzi.

Līdz 10 gadu vecumam lielākā daļa bērnu ar AT ir atkarīgi no ratiņkrēsliem un nespēj ne rakstīt, ne lasīt. Runa arī ir grūta un neskaidra.

Lielākā daļa cilvēku ar AT dzīvo pusaudžu vai divdesmit gadu vecumā; daži cilvēki izdzīvo līdz viņu 40 vai 50 gadiem.

Spinocerebellar ataksijas (SCA) ir iedzimtu ataksiju grupa, kas parasti sākas pieaugušā vecumā.

1. tipa spinocerebellar ataksija (SCA1) visā pasaulē skar 1 līdz 2 cilvēkus uz 100 000. SCA1 simptomi ir grūtības ar līdzsvaru un koordināciju, runu un rīšanu, kā arī nekontrolētas ātras acu kustības. Ar laiku skartajiem indivīdiem var rasties nejutīgums, tirpšana un patvaļīgas kustības. Lielākā daļa cilvēku ar SCA1 dzīvo 10 līdz 20 gadus pēc simptomu parādīšanās.

Spinocerebellar 3. tipa ataksiju (SCA3) sauc arī par Machado-Joseph slimību (MJD). Šī slimība visbiežāk sastopama Portugāles / Azoru salu izcelsmes cilvēkiem.

Smadzenīšu ataksija, kas pazīstama arī kā smadzenīšu ataksijas sindroms, ir iegūts ataksijas veids, kas rodas smadzenīšu, smadzeņu daļas, kas kontrolē kustību, ievainojuma dēļ. Šis ataksijas veids nav iedzimts. Tā vietā to var izraisīt insults; alkohola, nelegālu narkotiku vai insekticīdu iedarbība; asiņošana; multiplā skleroze; galvas trauma; vai vīrusu infekcija, ieskaitot vējbaku infekciju.

Smadzeņu smadzeņu ataksijas simptomi ir neveikla runa un kustība, kā arī atkārtotas acu kustības.

Ja vīrusu infekcija izraisa ataksiju, pilnīga atveseļošanās parasti notiek vairāku mēnešu laikā. Citos gadījumos ataksija progresē, ar laiku pasliktinoties.