Anonim

Vēl nesen dažu retu un nopietnu asins slimību, kas pazīstamas kā mieloproliferatīvās slimības, ārstēšana pievērsās simptomiem, nevis pašai slimībai. Šī traucējumu grupa, kas ir dažāda veida vēzis, rodas, ja ķermenis veido pārāk daudz vai nepietiekami vienu vai vairākus asins šūnu veidus: sarkano, balto un trombocītu. Trīs no galvenajiem retajiem asins traucējumiem ir policitēmija vera (PV), mielofibroze (MF) un būtiska trombocitēmija (ET). Tās var būt nopietnas un potenciāli dzīvībai bīstamas, un nelielā skaitā gadījumu tās var izraisīt vēl vienu ātri progresējoša vēža veidu, ko sauc par akūtu mielogēnu leikēmiju jeb AML.

Tomēr dažu pēdējo gadu laikā pētnieki ir izstrādājuši jaunu ārstēšanu, kas maina daudzu cilvēku ar mieloproliferatīvām slimībām perspektīvu, piedāvājot cerību uz ilgāku mūžu, kā arī atbrīvojumu no simptomiem. Tiek gatavotas arī citas jaunas zāles, kas paredzētas reti sastopamiem asins traucējumiem, no kurām dažas ir pēdējā klīniskās pārbaudes stadijā.

Izrāviens

Pirms 2005. gada ārsti nezināja, kas izraisīja PV, MF un ET, bet tajā gadā divas pētnieku grupas patstāvīgi atklāja, ka JAK2 gēna mutācija ir aiz slimībām. JAK2 gēns ražo fermentu, kas atrodas visu šūnu iekšienē un signalizē ķermenim, lai tas veidotu asins šūnas. Pacientiem ar mutāciju JAK2 ferments tiek ražots pat tad, ja ķermenis nesūta signālu, izraisot patoloģisku šūnu augšanu. Apbruņojušies ar zināšanām par to, kas ir reto asins traucējumu pamatā, pētnieki varēja meklēt jaunus veidus, kā tos ārstēt. Viņi sāka strādāt ar narkotikām, ko sauc par JAK2 inhibitoriem, kuri, pēc viņu cerības, apturēs mutācijas no nepareizu signālu nosūtīšanas.

Avansi

2011. gadā FDA apstiprināja pirmā JAK2 inhibitora ruksolitiniba (Jakafi) izmantošanu dažu mielofibrozes veidu ārstēšanai, kas ir agresīvākais no trim traucējumiem. 2014. gadā tas kļuva par pirmo medikamentu, kas apstiprināts otrajam retajam asins traucējumam - policitēmijas verai. Ruksolitinibs bija efektīvs, lai kontrolētu patoloģisku asins daudzumu un samazinātu palielinātu liesu izmēru, mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Ruxolitnib parasti tiek izrakstīts cilvēkiem, kuriem iepriekšēja ārstēšana ar hidroksiurīnvielu nedarbojās vai lika viņiem justies pārāk slimiem, lai to lietotu.

Ruxolitnibs bija nozīmīgs solis uz priekšu retu asins slimību ārstēšanā, un tagad tiek pētīti jauni JAK2 inhibitoru veidi, kā arī citi daudzsološu pētījumu veidi mieloproliferatīvo slimību jomā. Zāles ar nosaukumu Everolimus, kuras FDA ir apstiprinājusi dažu citu vēža veidu ārstēšanai, samazināja liesas izmēru un dažus simptomus klīnisko pētījumu laikā cilvēkiem ar MF. Zāles, ko sauc par pomalidomīdu, ir guvušas panākumus klīniskajos pētījumos, efektīvi ārstējot anēmiju, kas ir galvenā problēma cilvēkiem ar retiem asins traucējumiem. Tas darbojas, liekot ķermeņa imūnsistēmai uzbrukt patoloģiskām šūnām, lai izveidotu vietu normālām šūnām, kuras pēc tam var ražot veselīgas sarkanās asins šūnas.

Pētnieki arī turpina izmeklēt zāļu klasi, ko sauc par epigenetics - plašu terminu, kas aptver zāles, kas ietekmē nevēlamas izmaiņas gēnu uzvedībā, kad tās ieslēdzas un izslēdzas. Epiģenētiskās izmaiņas ir saistītas ar daudzām slimībām, ieskaitot dažādus vēža veidus. Visas šīs jaunās pētījumu jomas, sākot no JAK2 inhibitoriem un beidzot ar epigenētiku, ir daudzsološas, taču tradicionālajai ārstēšanai joprojām ir sava vieta.

Izveidotās procedūras

Flebotomija - paņēmiens, kurā veselības aprūpes speciālisti ņem daļu no jūsu asinīm, lai samazinātu sarkano asins šūnu daudzumu, pastāv jau gadsimtiem ilgi. Tie ir efektīvs līdzeklis, ko izmanto, lai noņemtu liekās un neveselīgās asins šūnas. Mūsdienās flebotomija ir vienkārša procedūra, līdzīga asiņu nodošanai.

Jums var arī izrakstīt zāles, ko sauc par hidroksiurīnvielu, kas var samazināt paaugstinātu asins šūnu skaitu, bet ne visi pacienti to var panest. Vēl viena iespēja ir interferons, kas var stimulēt imūnsistēmu palēnināt sarkano asins šūnu pārprodukciju.

Ja Jums ir PV vai ET, ārsts var ieteikt lietot aspirīna mazās devās, lai samazinātu asinsreces risku. Ja jums ir MF, jūs, iespējams, esat kandidāts uz kaulu smadzeņu transplantāciju, kas potenciāli var izārstēt šo slimību, taču tikai nelielam skaitam pacientu var būt šī riskantā procedūra, kas var būt letāla. Ir arī simptomātiska ārstēšana un medikamenti, ko ārsts var jums nozīmēt, kas var mazināt sāpes, nogurumu, niezi un iekaisumu, kas var rasties kādā no trim stāvokļiem.