Anonim

Ja domājat par grūtniecības iestāšanos, jums varētu rasties jautājums, vai jums vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu, ko sauc arī par sākotnējās pārliecības nesēja skrīningu. Tie ir testi, kas jums var būt pirms ieņemšanas, lai novērtētu bērna piedzimšanas risku ar ģenētiskiem traucējumiem.

Kam nepieciešama skrīnings?

Noteiktu ģenētisku traucējumu gadījumā jūs varat nodot gēnu, pat ja jums pašam nav šī stāvokļa. To sauc par pārvadātāju. Pārskatot ģimenes vēsturi, ārsts vai ģenētiskais konsultants var jums palīdzēt uzzināt, vai jūs varētu būt konkrētu ģenētisko traucējumu nesējs.

Jūs varētu vēlēties veikt ģenētisko testēšanu, ja jūs vai jūsu partneris:

  • Ir ģenētiski traucējumi
  • Ir bērns ar ģenētiskiem traucējumiem
  • Ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi
  • Ir etniskā grupa, kurai ir augsts noteiktu ģenētisko traucējumu risks
Kā seansi darbojas

Lai veiktu skrīningu, ārsts vai ģenētiskais konsultants paņem jūsu siekalu vai asiņu paraugu un nosūta to laboratorijā. Vairumā gadījumu vispirms tiek pārbaudīts partneris, kuram ir visaugstākais risks gūt traucējumus. Ja šis partneris nav pārvadātājs, otrs partneris nav jāpārbauda. Tas notiek tāpēc, ka abiem vecākiem ir jābūt noteiktu traucējumu gēnam, lai varētu rasties traucējumi viņu bērnam. Ja pirmajam partnerim patiešām ir gēns, tad tiks pārbaudīts arī otrais partneris.

Pārmeklēšanas veidi

Nesēju skrīnings ir pieejams daudziem ģenētiskiem traucējumiem, ieskaitot:

  • Cistiskā fibroze . Šis stāvoklis ietekmē vairākus ķermeņa orgānus, ieskaitot plaušas un zarnas. Tas ir visizplatītākais kaukāziešiem no Ziemeļeiropas, kā arī izplatīts latinos un Amerikas indiāņiem.

  • Trausla X sindroms . Šis ģenētiskais stāvoklis izraisa attīstības problēmas, piemēram, mācīšanās traucējumus. Jūs, iespējams, nēsājat šo gēnu, ja jums ir autisms vai autismu līdzīga izturēšanās vai ja jums kā bērnam ir bijusi neizskaidrojama attīstības kavēšanās.

  • Sirpjveida šūnu slimība . Šis stāvoklis rodas, ja ķermenis veido patoloģiskas sarkanās asins šūnas. Tas visbiežāk notiek cilvēkiem, kuri cēlušies no Āfrikas, Dienvidamerikas, Centrālamerikas, Karību jūras salām, Indijas, Saūda Arābijas un Vidusjūras valstīm.

  • Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) . Šī ģenētiskā slimība ietekmē muskuļus, izraisot vājumu un paralīzi. Tas ir visizplatītākais nāves cēlonis zīdaiņa vecumā. Jūs varētu vēlēties pārbaudīt, vai jūsu ģimenē ir kāda SMA vēsture.

  • Tay-Sachs slimība . Šī retā slimība pakāpeniski iznīcina muguras smadzenēs un smadzenēs esošās nervu šūnas. Tas visbiežāk notiek aškenažu ebrejos un noteiktās franču un kanādiešu kopienās.

  • Thalassemias . Šīs ir asins slimības, kas visbiežāk sastopamas Vidusjūras, Dienvidaustrumāzijas un Āfrikas izcelsmes cilvēkiem.

Rezultātu iegūšana

Ārsts vai ģenētiskais konsultants pārskatīs jūsu skrīninga testa rezultātus kopā ar jums un paskaidros, ko tie nozīmē. Vairumā gadījumu, ja jūs un jūsu partneris esat pārvadātājs, bērnam ir 25% izredžu uz traucējumiem, 50% izredzes būt par traucējumu pārnēsātāju un 25% izredzes nebūt pārnēsātājam. (un kam nav traucējumu). Ja pārvadātājs ir tikai viens no vecākiem, jūsu bērnam nav nekādu izredžu uz traucējumiem, bet viņam ir 50% izredžu būt pārvadātājam. Kaitējuma gēna pārnešanas iespējas bērnam ir vienādas katrā grūtniecības periodā.

Lai gan šie testi parasti ir precīzi, joprojām pastāv iespēja, ka rezultāti varētu būt kļūdaini. Tas nozīmē, ka jūsu bērns var piedzimt ar ģenētiskiem traucējumiem pat tad, ja gan jums, gan jūsu partnerim testa rezultāti ir negatīvi.