Anonim

BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas parasti palīdz samazināt vēža risku, atjaunojot bojāto DNS jūsu šūnās. Tomēr, ja šiem gēniem ir defekts, ko sauc par mutāciju, DNS nesaņem vajadzīgos labojumus. Tā rezultātā jūsu šūnas sāk uzkrāt bojātu DNS, kas palielina noteiktu vēža attīstības risku. BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas var palielināt krūts vēža, kā arī olnīcu vēža risku.

Pārmanto BRCA mutācijas

Pārbaudīt BRCA mutācijas varētu būt svarīgi, ja jums ir krūts vēzis vai ja krūts vēzis ir jūsu ģimenē. BRCA mutācijas ir saistītas ar 5 līdz 10% no visiem krūts vēža gadījumiem. Ja jūsu mātei bija krūts vēzis, kas saistīts ar BRCA mutāciju, jums ir aptuveni 50% izredžu nēsāt gēnu. Ja esat mantojis BRCA gēna mutāciju, jūsu risks saslimt ar krūts vēzi līdz 70 gadu vecumam ir no 45 līdz 65%. BRCA1 mutācija sievietēm rada lielāku krūts vēža risku nekā BRCA2 mutācija.

Vai jums vajadzētu pārbaudīt?

Ja jums jau ir krūts vēzis, pārbaude var būt svarīga. Ir daži pierādījumi, ka BRCA gēna mutācijas palielina iespējamību, ka jums būs vēzis citā jūsu krūtī vai ka vēzis atgriezīsies pēc ārstēšanas. Ja jums vēl nav krūts vēža, iespējams, vēlēsities pārbaudīt, vai esat pakļauts riskam.

Iemesli, kāpēc jāapsver pārbaude:

  • Jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem (vecākiem, bērniem, brāļiem, māsām, vecvecākiem, tēvoci, krustmāti, brāļadēlu, brāļameitu vai pirmo brālēnu) ir vai ir bijis krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma.

  • Jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir vai ir bijis vēzis abās krūtīs.

  • Jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir vai ir bijis gan krūts, gan olnīcu vēzis.

  • Kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir zināma BRCA mutācija.

  • Jūsu ģimenes vīrietim ir vai ir bijis krūts vēzis.

  • Jūs esat Austrumeiropas aškenazu ebreju senči. BRCA1 un BRCA2 mutācijas ir biežāk sastopamas šajā populācijā salīdzinājumā ar vispārējo populāciju.

Pirms testa veikšanas apsveriet iespēju sarunāties ar ģenētisko konsultantu. Konsultants var apspriest emocionālās, finansiālās un medicīniskās problēmas, kas jums varētu nākties risināt, ja jums ir BRCA gēna mutācija.

Kad iespējams, vislabāk ir vispirms veikt ģimenes locekli ar krūts vai olnīcu vēzi, lai pārbaudītu BRCA gēna mutāciju. Ja jūsu ģimenes loceklim nav mutācijas, iespējams, jums pašam pārbaude nebūs nepieciešama. Bet, ja jūsu ģimenes loceklim ir mutācija, jūs un citus ģimenes locekļus varētu vēlēties pārbaudīt.

Pārbaude un tās rezultāti

BRCA mutāciju pārbaude parasti ir asins analīze. Rezultāti atgriežas pēc dažām nedēļām.

  • Pozitīvs tests nozīmē, ka jums jau ir zināma BRCA gēna mutācija, kas palielina krūts vēža risku. Tas nozīmē, ka jums un, iespējams, citiem ģimenes locekļiem ir lielāks krūts vēža risks nekā vispārējiem iedzīvotājiem.

  • Negatīvs tests nozīmē, ka jums, iespējams, nav augstāka riska nekā citiem šī konkrētā krūts vēža veida pacientiem.

Ņemiet vērā, ka testa rezultātos ir zināma kļūdas robeža. Daži rezultāti ir arī "nenoteikti" - ne pozitīvi, ne negatīvi. Piemēram, BRCA1 vai BRCA2 gēnam var būt mutācija, bet iepriekš nav pierādīts, ka īpašās izmaiņas palielina cilvēka vēža risku.

Ko darīt, ja pārbaudāt pozitīvi?

Ja rezultāts ir pozitīvs, pārrunājiet ar savu ģenētisko konsultantu par to, ko tas nozīmē jums un jūsu ģimenei. Ja jums jau ir krūts vēzis, konsultējieties ar ārstu par labāko ārstēšanas veidu. Jūs varat izlemt ārstēt vēzi savādāk.

Ja jums nav krūts vēža, iespējams, vēlēsities veikt noteiktas darbības:

  • Ārsts var ieteikt agrāk un biežāk veikt krūts vēža skrīninga testus, lai agrīnā stadijā atrastu krūts vēža pazīmes.

  • Jūs varat nolemt noņemt krūtis pirms jebkāda krūts vēža attīstības. To sauc par profilaktisko mastektomiju. Šis operācijas veids ievērojami samazina risku saslimt ar krūts vēzi. Jūs varat arī nolemt reproduktīvos orgānus, ieskaitot olnīcas, noņemt, izmantojot histerektomiju. Tas var arī samazināt jūsu vēža risku.

  • Ārsts var ieteikt lietot zāles, lai samazinātu krūts vēža risku. Tamoksifēns un raloksifēns ir divi piemēri.